Introducción a la Genética Forense. Parte 1. Antecedentes

Introducción a la Genética Forense. Parte 1. Antecedentes

Autor: M.C.F. Daniel De la Barrera Escamilla

País: México

La identificación humana ha sido uno de los principales aspectos que interesan a los humanos desde diversas áreas del conocimiento; la filiación y el sentido social y  de pertenencia a determinado grupo de personas, nos convierte en una de las especies animales que más interacciones ecológicas pueden           presentar en la biósfera. Son diversos puntos de interés que versan sobre la identificación y la filiación humanas, pero principalmente el objeto de estudio es el hecho de atribuir diversas características que van de lo general a lo particular, atribuyendo en cada nivel diversas estructuras, formas, tamaños, colores, pensamientos, ideas, nombres y por supuesto el nivel biológico.  El avance tecnológico y científico ha permitido que a lo largo del tiempo, el humano cuente con herramientas que le permitan brindar una certeza al proceso de la identificación  y la filiación; y han sido diversos momentos en la historia en los que se ha alcanzado, aparentemente, un tope máximo en el uso de la tecnología y la ciencia para este fin; pongamos por ejemplo, los procesos de comparación fenotípica que se realizan por parte de los médicos o parteras cuando se ponía en duda la relación biológica de paternidad, con el simple parecido o no, se podía brindar algún tipo de certeza a las personas; o la observación de malformaciones que eran heredadas por alguno de los progenitores (Figura No. 1)

Figura No. 1. “Mecanismo básico de herencia biológica en el humano”

                Así se fueron sumando cada vez más pruebas científicas que a la luz del descubrimiento de nuevas metodologías en los laboratorios podían ser aplicadas a la identificación humana; otro ejemplo bastante práctico es el uso de la tipificación de los grupos sanguíneos por aglutinación, que basa su principio en el proceso de reconocimiento de un antígeno de superficie, de los eritrocitos y su presencia o ausencia en determinada persona, y de esta forma se vincularon mediante los grupos sanguíneos A, B, AB y O a las personas tanto en determinación de filiaciones como en identificaciones forenses.

                La primera aplicación de la tecnología del ADN a la resolución de un  caso judicial data de 1985, cuando las autoridades británicas exigieron una prueba biológica de filiación en un asunto de inmigración. La prueba fue reclamada para autorizar la entrada en el país de un joven perteneciente a una familia de Ghana residente en Londres, ante la sospecha de falsificación del pasaporte a la vuelta de un viaje desde su país de origen.

                Sin embargo, con los resultados obtenidos en el caso del joven de Ghana, cuyo padre no estaba disponible, se pudo deducir que pertenecía al entorno familiar de su supuesta madre, pero no se podía resolver si era su hijo biológico o su sobrino. El Ministerio de Interior británico solicitó la colaboración de Alec Jeffreys, profesor de Genética de la Universidad  de Leicester, que acababa de publicar la posibilidad de aplicar el análisis de determinadas regiones repetitivas y muy polimórficas del ADN a cuestiones de identificación humana, incluidos los estudios de filiación (5,6)

Sir Alec Jeffreys

Mediante el análisis de la huella genética del joven y de su presunta madre y tres hermanos pudo confirmarse la maternidad (3). Un año más tarde, esta tecnología se aplicó por primera vez a un caso criminal abierto en el Reino Unido por violación y asesinato de dos jóvenes en 1983 y 1986 en el condado de Leicester y en el que la prueba del ADN no sólo contribuyó a la identificación del culpable sino también a demostrar que la confesión del hombre inicialmente detenido y acusado de los crímenes era falsa (7).

                Desde ese tiempo, la prueba pericial en materia de Genética Forense ha servido para la administración y aplicación de justicia en diversas latitudes y México no es la excepción. Este prueba en nuestro sistema de justicia, está revolucionando la forma en la que se aplicaban los procedimientos criminalísticos y en la que los jueces interpretan la prueba pericial, ya que al tratarse de una prueba vinculante ofrece el medio necesario para que se identifique con una certeza científica el perfil genético de un presunto responsable en un delito contra la libertad sexual o se determine de manera específica la relación biológica de parentesco de tipo paternidad entre un supuesto padre y un supuesto hijo.

                Menciono que también ha cambiado la forma de aplicación metodológica en el lugar de los hechos, puesto que hoy por hoy, son más los servicios periciales y el cuerpo de la célula de investigación, así como los ministerios públicos y servicios de seguridad publica los que optan por seguir protocolos de bioseguridad al momento de manejar un lugar de los hechos y todos los indicios biológicos que pueden ser analizados para la obtención de un perfil genético e identificación. Cada vez más se pondera la importancia de la cadena de custodia y de la forma en la que son recolectadas las muestras biológicas de los lugares de hecho y de esta forma se cuenta con un elemento vinculante plenamente útil dentro del proceso de averiguación previa y posterior sentencia; aunque es justo mencionar que todavía falta un gran camino por recorrer en la estandarización de procedimientos, la generación de manuales técnicos y una mejor interpretación por parte de las autoridades a esta prueba pericial.

                En contraparte, es importante analizar que las estructuras jurídicas también han sido un tema de debate en torno a la aplicación de esta herramienta forense. Por lo menos en México ha pasado por una serie de altibajos que son sujetos de análisis profundo, ya que es claro que la ciencia va muchos pasos adelante que las leyes y, por lo tanto, el uso y empleo de esta tecnología en ocasiones se ve limitada por interpretaciones a favor de una de las partes sin ver claramente cuál es el fondo del proceso; es decir, darle certeza jurídica a una posición natural de los menores de edad cuando la prueba se utiliza por ejemplo en un juicio de reconocimiento de paternidad.

  1. Aspectos metodológicos de la Genética Forense

El material genético contenido dentro del núcleo en las células eucariotas (Figura No. 2) y el que se encuentra de modo libre en las células procariotas; así como el localizado en el interior de una partícula viral se denomina Ácido Desoxirribonucleico o ADN. El ADN es una estructura bioquímica especializada en la contención de la información genética heredable de los sistemas biológicos; funciona de una manera similar en todos los sistemas y está constituida por las mismas unidades fundamentales: los nucleótidos. Los nucleótidos están formados químicamente por tres componentes: un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro nucleótidos distintos que se diferencian en la base que portan: A (adenina), C (citosina), G (guanina) o T (timina). Por tanto, puede decirse que el alfabeto del ADN está compuesto por cuatro letras cuya combinación a lo largo de la molécula puede dar lugar a infinidad de secuencias  distintas. El orden o secuencia en que se disponen los diferentes nucleótidos a lo largo de la cadena determina la información genética.(1)

Figura No. 2: “Células epiteliales observadas al microscopio”

En la estructura de doble hélice del ADN (descrita por primera vez por Watson y Crick en 1953) las dos cadenas permanecen unidas mediante un proceso conocido como hibridación. En esa doble cadena hay unas reglas fijas de complementariedad: la A de una cadena siempre se aparea con la T en la cadena complementaria (mediante dos puentes de hidrógeno) y la C siempre se aparea con la G (mediante tres puentes de hidrógeno). Esto permite que conociendo la secuencia de una de las cadenas pueda deducirse la de la cadena complementaria. La hibridación es una propiedad fundamental del ADN en su estado natural en la célula. Sin embargo, los puentes de hidrógeno que mantienen  unidas las dos cadenas pueden romperse mediante elevación de la temperatura o tratamiento químico, proceso denominado desnaturalización.  Un procedimiento común para desnaturalizar la doble cadena de  ADN es calentarlo a temperaturas cercanas al punto de ebullición o bien  exponerlo a agentes químicos desnaturalizantes, como la urea o la formamida.  La desnaturalización es un proceso reversible: si un fragmento  de ADN se calienta se separarán sus dos cadenas, pero si se disminuye la temperatura, las cadenas de ADN encontrarán a su complementaria y  se unirán mediante un proceso llamado renaturalización.(1)

En los sistemas biológicos celulares, existe una unidad básica y fundamental denominada célula, la cual realiza todos los procesos metabólicos necesarios para la manutención de la vida; de igual forma tiene la capacidad de procesar la información genética necesaria para que ésta sea heredada a las siguientes generaciones celulares.

En el caso de nosotros, los humanos, dentro de los más de 50 trillones de células que forman nuestro cuerpo se encuentran dos especializadas en la reproducción, el óvulo y el espermatozoide, ambos con una carga genética haploide que al momento de la fecundación son capaces de complementar la información genética, restaurar la diploidía y formar un nuevo ser con una carga genética heredada por sus progenitores pero al mismo tiempo única e irrepetible. Las bases de la herencia que explican el proceso por el cual la información genética se distribuye de manera aleatoria e independiente en este proceso de la fecundación, tiene su base en los experimentos de un monje austriaco llamado Gregor Mendel, el cual a través del estudio de características fenotípicas de las plantas de chícharos pudo determinar los mecanismos por los cuales se heredan estos factores genéticos, estableciendo así las Leyes de Mendel, útiles por su aplicación en Genética Forense, ya que mediante estos cálculos estadísticos es posible determinar la probabilidad de heredabilidad de determinado marcador genético, por ejemplo, de un presunto padre a un supuesto hijo o estimar si es posible que ese marcador haya sido heredado por cualquier otro individuo del resto de la población.

Gregor Mendel

En cuanto a la organización intracelular, el material genético cuenta en nuestras células con un acomodo único dado por las características celulares eucariotas, lo cual le permite estar contenido en una estructura que lo protege y lo compacta, así mismo, presenta una adición de proteínas denominadas histonas que ayudan en la ultraestructura molecular del ADN, permitiendo que una molécula que puede medir hasta 1.8 mts de longitud puedan integrarse dentro de una unidad de unas cuantas micras. (3)

En una célula humana, el ADN se localiza principalmente en el núcleo, aunque también existe una pequeña cantidad de ADN en las mitocondrias, que son los orgánulos celulares encargados de la producción de energía. El ADN nuclear mide aproximadamente dos metros de longitud en su totalidad, pero se encuentra dividido y muy compactado en los cromosomas, que son unas estructuras muy densas formadas por ADN y proteínas. El genoma humano nuclear consiste en 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y, cuya combinación determina el sexo femenino (XX) o masculino (XY). En conjunto, cada célula somática contiene 46 cromosomas.

En todas las células somáticas del cuerpo, el ADN se encuentra en estado diploide, o sea, existen dos pares de cada cromosoma. Sin embargo, en las células reproductoras (como consecuencia de la meiosis en la gametogénesis) el ADN está en estado haploide, es decir, el óvulo y el espermatozoide contienen una única copia de cada uno de los cromosomas. Cuando ambos gametos se combinan durante la fecundación,  el cigoto originado vuelve a ser diploide y el individuo resultante (formado por multitud de células somáticas genéticamente idénticas originadas como consecuencia de la mitosis) habrá heredado la mitad  de la información genética del padre y la otra mitad de la madre.

La cantidad total de pares de bases que forman el genoma humano es de un poco más de 3,000 millones; el acomodo y el número de éstas en los genes constituyen una pequeña porción: alrededor del 2 al 5% conocido como ADN codificante, el cual como su nombre lo indica contiene la regiones que habrán de formar los genes y cuya información será traducida para la síntesis de proteínas. El resto, aproximadamente del 95 al 98% se considera como ADN no codificante, un remanente del pasado evolutivo que ha quedado sin función aparente dentro de la síntesis de proteínas. Un factor preponderante en estas regiones genéticas son las mutaciones, las cuales provocan una alta variabilidad genética sin una consecuencia fenotípica importante, y más aún estas regiones responde de una manera similar a la forma en que son heredadas en nuestro tipo de reproducción. Dentro de estas región no codificante, existen un gran número de secuencias que se repiten en cadena, constituidas por una secuencia determinada que se repite consecutivamente una detrás de la otra un número variable de veces. Atendiendo al tamaño de la unidad de repetición, estas secuencias se denominan satélites (unidad de repetición: 1.000-10.000 nucleótidos), minisatélites (unidad de repetición: 7-100 nucleótidos) o microsatélites (cuya unidad de repetición contiene de 2 a 6 nucleótidos). Debido a que prácticamente se comportan como si fueran genes, su ubicación está también dada por la región específica dentro del cromosoma localizado como un locus, y se suma a esta característica que estos microsatélites son heredados de forma mendeliana; es decir, la mitad de origen paterno y su contraparte de origen materno. La caracterización de los alelos presentes en un determinado locus se le denomina genotipo. Un perfil genético es la combinación de los genotipos obtenidos para múltiples loci. En el caso del ADN que sólo está presente en estado haploide y que, por tanto, todos sus loci se heredan siempre de forma conjunta (p. ej. el cromosoma Y –de herencia paterna el ADN mitocondrial –de herencia materna-) a esta combinación de genotipos se le denomina haplotipo.

Entre los humanos se comparte un poco más del 99.98% de similitud en el total de la información genética, solo un 0.02% contiene información genética altamente variable, la cual se traduce en características fenotípicas muy diversas, a excepción de los gemelos idénticos, el resto de los humanos presentamos esta diversidad genética. Dentro del ámbito forense (Figura No.3) , los marcadores genéticos o STR´s (short tándem repeat) utilizados para la identificación humana se localizan en este pequeño porcentaje, pudiendo existir dos tipos de regiones variables o polimórficas tanto en secuencia como en tamaño. Las regiones de ADN nuclear con mayor interés en Genética Forense son los minisatélites o VNTRs (Variable Number of Tandem Repeats) y los microsatélites o STRs (Short Tandem Repeats).

Figura No. 3: “Análisis preliminar de un indicios forense donde se pueden encontrar células”

A cada uno de estos loci o segmentos de ADN polimórfico se le denomina marcador genético. Estos marcadores genéticos al ser analizados en el laboratorio constituyen un perfil genético de identificación, el cual está formado por una serie de pares de números que representan las veces que se encuentra repetido ese marcador en determinado sujeto, y necesariamente una de estas repeticiones presenta un origen materno y por consiguiente el restante viene de origen paterno.

CONTINÚA PARTE 2.

administrador

Deja un comentario